Risques héréditaires de cancer du sein et de l'ovaire: Quelle prise en charge? Coll. EXPERTISE COLLE

Cette expertise collective s'est déroulée sur deux années, elle a fait appel à un groupe d'experts composé d'épidémiologistes, de biologistes moléculaires, de généticiens, de cliniciens, de radiologues, de chirurgiens, de plasticiens, de juristes, de psychologues, de sociologues et de spécialistes du système d'assurance maladie, et s'appuie sur l'analyse de plus de 3500 publications scientifiques reflétant l'état des connaissances et des pratiques médicales en mai 1997. Dés 1994, la découverte du gène BRCA1 (Breast Cancer 1), suivie de celle de BRCA2, deux gènes impliqués dans le risque héréditaire de cancer du sein et de l'ovaire, va profondément modifier l'attitude du monde médical. En effet, la prise en charge de ces personnes asymptomatiques ayant un risque accru de développer un cancer du sein ou de l'ovaire soulève de nombreuses questions. Dans cet ouvrage, le risque héréditaire de cancer du sein ou de l'ovaire est abordé sous tous ces aspects : l'analyse de la notion de risque génétique et de l'incidence des cancers du sein et de l'ovaire à susceptibilité génétique, l'analyse des mécanismes moléculaires impliquant les gènes de prédisposition (BRCA1, BRCA2) dans la cancérogenèse, caractérisation des mutations et analyse des méthodes de détection de ces mutations, l'organisation des consultations d'oncogénétique, les règles juridiques liées à l'activité de conseil génétique et l'impact psychologique de ces consultations (quand et comment faut-il proposer un diagnostic?), l'analyse des facteurs susceptibles de moduler le risque et l'évolution du cancer (alimentation, hormones), la place de la chirurgie dans la " prévention " et le traitement des cancers, la chirurgie reconstructrice, la gestion de l'équilibre hormonal et l'impact psychologique de ces interventions, l'analyse des différentes techniques d'imagerie dans le dépistage et le suivi des formes héréditaires de cancers du sein et de l'ovaire, une synthèse et des recommandations s'adressant principalement à la communauté médicale amenée à prendre en charge les personnes ayant un risque accru d'origine génétique de développer un cancer du sein ou de l'ovaire. Au-delà de la prise en charge médicale, cet ouvrage examine l'ensemble des problèmes posés aux personnes, à leur famille, aux médecins et, plus généralement, à la société lorsque la présence d'un gène de susceptibilité est détectée chez une personne , il apporte une réflexion susceptible d'intéresser un large public.

Présentation de l'expertise collective. Stratégies de recherches documentaires. Auteurs. Préface Claude Griscelli. Introduction Henri Pujol. Analyse. Partie I : Concepts et Épidémiologie : 1. Le risque, son évaluation et la maladie. 2. Risque génétique et épidémiologie du cancer du sein. 3. Épidémiologie du cancer de l'ovaire. Synthèse. Partie II : Génétique Clinique Épidémiologique et Biologie : 4. Prédisposition génétique aux cancers du sein et de l'ovaire, généralités et aspects cliniques. 5. Épidémiologie et modèles de prédisposition. 6. Interactions entre facteurs génétiques et facteurs de la vie reproductive dans l'étiologie du cancer du sein. 7. Caractéristiques des cancers du sein héréditaires liés aux gènes BRCA1 et BRCA2 aspects moléculaires et morphologiques. 8. Méthodes pour la détection de mutations inconnues applications aux gènes BRCA1 et BRCA2. 9. Stratégies pour l'identification de mutations germinales de petite taille des gènes BRCA1 et BRCA2 dans des familles non explorées. Synthèse. Partie III : Conclusions : 10. Consultations de génétique et prédisposition aux cancers du sein. 11. Organisation des consultations d'oncogénétique. 12. Prise en charge des patientes à haut risque génétique de cancer du sein ou de l'ovaire place du secteur libéral. 13. Les règles juridiques applicables à l'activité de conseil génétique. 14. Dimensions psychologiques des consultations d'oncogénétique. 15. Information génétique et systèmes d'assurance maladie. 16. Risque génétique et prévention des cancers sein-ovaire impact psychosocial et de santé publique. 17. La question de l'acceptabilité et de l'information. Synthèse. Partie IV : Prise en Charge des Personnes : Hormonoprévention. 18. Cancer héréditaire du sein et de l'ovaire et homono-prévention. 19. Marqueurs tumoraux dans le cadre du dépistage du cancer de l'ovaire. Chirurgie prophylactique. 20. L'ovariectomie prophylactique dans la prévention du risque génétique de cancer de l'ovaire. 21. Mastectomies prophylactiques. 22. Problèmes psychologiques posés par les exérèses ovariennes et mammaires et par les reconstructions mammaires. 23. Reconstruction mammaire par prothèse. 24. Maladies auto-immunes et prothèses mammaires en silicone. Dépistage. 25. Prévention et dépistage le cancer du sein. 26. Dépistage génétique du cancer du sein. 27. Dépistage des cancers de l'ovaire. 28. Gestion des symptômes. 29. Imagerie du sein. 30. Surveillance des seins reconstruits. 31. Techniques radiologiques de l'exploration des ovaires application au dépistage du cancer. Synthèse. Recommandations et études souhaitables. Annexe. Analyse des positions institutionnelles. Glossaire.