Monogen bedingte Erbkrankheiten 2, Softcover reprint of the original 1st ed. 2000 Coll. Handbuch der Molekularen Medizin, Vol. 7

Dieser Band behandelt ein Gebiet der molekularen Medizin, in dem der Fortschritt gendiagnostischer Analysen, aber auch die Diskrepanz zwischen diesem Erkenntnisgewinn und den noch fehlenden Möglichkeiten einer Therapie besonders deutlich werden. In 10 Kapiteln werden von ausgewiesenen Experten die molekularen Grundlagen von Erbkrankheiten dargestellt, die von Erkrankungen der Augen, der Mundhöhle und des Kiefers, der Haut und des Skelettsystems bis zu erblichen Nieren- erkrankungen reichen und die Darstellung monogen bedingter Erbkrankheiten in Bd. 6 ergänzen. In weiteren Kapiteln werden wichtige Aspekte der Beratung von betroffenen Patienten durch den behandelnden Arzt dargestellt und schließlich eine Übersicht über den aktuellen Stand der Gentherapie gegeben. Bei aller notwendigen kritischen Einschätzung bisher fehlender Möglichkeiten zu einer therapeutischen Intervention ergeben sich schon heute wichtige Ansätze für eine vorsorgende Behandlung.

1 Genetische Beratung.- 2 Chromosomopathien.- 3 Molekulare Grundlagen erblicher Netzhautdegenerationen: Retinitis pigmentosa, Zapfenund Makuladystrophien.- 4 Genetik und molekulare Grundlagen der nicht-syndromalen Taubheit.- 5 Stomatologische Erkrankungen und Defekte.- 6 Hormonelle Wachstumsstörungen.- 7 Erbliche Hauterkrankungen.- 8 Osteochondrodysplasien - genetisch bedingte Störungen der Skelettentwicklung.- 9 Polyzystische Nierenerkrankungen.- 10 Aktueller Stand der Gentherapie.- Übersicht über wesentliche Beiträge zur Molekularen Medizin Band 7.

Topthema Molekulare Medizin Neuester Stand und Interpretation der Forschungsergebnisse Verständliche Einführung in gentechnische Methoden Konventionelle und molekularmedizinische Therapien im Vergleich Includes supplementary material: sn.pub/extras