Methoden in der medizinischen Cytogenetik, Softcover reprint of the original 1st ed. 1970

Seit der Entdeckung, daB Chromosomenaberrationen die Ursache fiir angeborene Entwicklungsstorungen beim Menschen sein konnen, gelang es in den letzten 10 Jahren, immer mehr Krankheitsbilder cytogene­ tisch zu charakterisieren. Cytogenetische Methoden sind so zu einem unentbehrlichen Instrument in der klinischen Diagnostik geworden. Die Absicht des vorliegenden Buches ist es, diese viel­ faltigen Methoden zusammenzustellen und fur den Laboratoriumsgebrauch ubersichtlich zuganglich zu machen. AuBerdem soll die Lektiire auch an offene Probleme der Forschung heranfuhren und dazu an­ regen, die Methoden nicht nur schematisch nachzu­ arbeiten, sondem standig experimentell zu variieren und zu erganzen. Auf einem Gebiet, das sich in einer so vielseitigen Entwicklung befindet, haben manche Methoden allerdings einen noch vorlaufigen Charakter, und eine abschlieBende Dbersicht ist nicht immer moglich. Es ist zu hoffen, daB die von dem Buch ausgehenden Anregungen dazu beitragen werden, die Methoden der menschlichen Cytogenetik zu bereichem. Bonn und Freiburg i. Br., im Januar 1970 H. G. Schwarzacher U. Wolf v Mitarbeiterverzeichnis Herausgeber: Professor Dr. HANS GEORG SCHW ARZACHER Anatomisches Institut der Universitat 5300 Bonn NuBallee 10 Privatdozent Dr. ULRICH WOLF Institut fiir Humangenetik und Anthropologie der Universitat 7800 Freiburg i.Br. AlbertstraBe 11 Mitarbeiter: Dr. WOLFGANG GEY U niversitats-Kinderklinik 8000 Miinchen 15 LindwurmstraBe 4 Professor Dr. SUSUMU OHNO Dept. of Biology, City of Hope National Medical Center Duarte, CA 9lO10 /USA Privatdozent Dr. EBERHARD PASSARGE Institut fiir Humangenetik der Universitat 2000 Hamburg 20 MartinistraBe 52 Professor Dr. RUDOLF ARTHUR PFEIFFER Institut fiir Humangenetik der Universitat 4400 Miinsteri. Westf.

Kultivierung von Blut- und Knochenmarkzellen.- 1. Einleitung.- 2. Knochenmark.- 3. Kultur der Zellen des peripheren Blutes.- 4. Phytohämagglutinin: Eigenschaften und Wirkungsweise.- Anhang: Laboratoriumsvorschriften.- Literatur.- II Zellkulturen aus Gewebsexplantaten.- 1. Allgemeine Bemerkungen.- 2. Besprechung der Methoden.- Anhang I: Übersicht über einzelne Methoden.- Anhang II: Katalog der Reagenzien, Medien und Kulturgefäße.- Literatur.- III Präparation von Mitose-Chromosomen.- 1. Einleitung.- 2. Präparation von Zellsuspensionen.- 3. Direktpräparation von Monolayer-Kulturen.- 4. Färbung.- Anhang: Laboratoriumsanleitungen.- Literatur.- IV Autoradiographie an menschlichen Chromosomen mit 3H-Thymidin.- 1. Einleitung.- 2. Theoretische Grundlagen.- 3. Techniken.- 4. Einige Ergebnisse der Markierungsversuche an Chromosomen.- Anhang: Übersicht über das Verfahren.- Literatur.- V Der Karyotyp des Menschen.- 1. Einleitung.- 2. Chromosomen der normalen Metaphase.- 3. Der Standardkaryotyp.- 4. Variationen des Karyotyps.- 5. Identifizierung einzelner Chromosomen durch spezielle Methoden.- 6. Erhebung und Auswertung von Befunden.- 7. Chicago-Nomenklatur (1966).- Anhang: Tabellen.- Literatur.- VI Chromosomen in der Meiose.- 1. Einleitung.- 2. Übersicht über den Ablauf der Meiose beim Menschen.- 3. Präparation meiotischer Prophasefiguren.- 4. Präparation meiotischer Metaphasefiguren.- 5. Interpretation von Meiosebeobachtungen.- 6. Zusammenfassung.- Literatur.- VII Untersuchung des Sexchromatins.- 1. Einleitung.- 2. Gewinnung des Materials.- 3. Fixierung.- 4. Färbung.- 5. Auswertung der Präparate.- Anhang: Laboratoriumsvorschriften.- Literatur.- VIII Sexchromatin-Diagnostik mit Hilfe des Leukocytentests.- 1. Einleitung.- 2. Methodik.- 3. Auswertung.- Literatur.