Genetics of epilepsy & genetic epilepsies (Mariani Foundation Paediatric neurology, N° 20) MARIANI FOUNDAT Series

La génétique de l'épilepsie et les épilepsies génétiques. Voilà le point de départ de cet ouvrage passant en revue les épilepsies génétiques classiques et celles découvertes plus récemment. Quelle est la conduite à tenir quand un patient est porteur d'un gène modifié entraînant une épilepsie ? Alors que dans certains cas, l'interprétation de la pathogenèse est simple et ne fait pas de doute, dans d'autres cas, de nombreux paramètres, tels que les changements dégénératifs génétiques, sont à prendre en considération. De récentes études ont montré que la combinaison recherche clinique /recherche expérimentale est essentielle pour progresser dans le domaine de l'épilepsie. L'objet de ce livre est donc, entre autre, de souligner l'importance de leur complémentarité.
Les auteurs rendent compte des découvertes les plus intéressantes apparues dans le domaine génétique. Celles-ci ont été rendues possibles par une définition attentive du phénotype par des cliniciens. En retour, certaines mutations génétiques épileptogéniques découvertes par des biologistes ont conduit à la définition de formes cliniques d'épilepsie non identifiées jusque là. La dernière partie de ce livre se concentre sur les troubles génétiques du développement cérébral. Quelques chapitres d'introduction reviennent sur les concepts généraux et les méthodes, et un chapitre discutant de l'utilité des concepts génétiques dans la mise au point de nouvelles stratégies thérapeutiques vient clore cet ouvrage.